Estudios Genéticos

¿Qué son los estudios genéticos?

La Genética es la ciencia que estudia los genes, la herencia biológica y la variación de características y rasgos, que se transmiten de padres a hijos, de una generación a otra.
Denominamos genoma al conjunto de dicho material genético (de todo el ADN contenido en las células) de un organismo.
La Genómica es la disciplina científica que emplea las herramientas de secuenciación unidas a la bioinformática, con el objetivo de analizar el genoma y predecir la función de los genes y la interacción entre ellos, y así determinar las consecuencias bioquímicas que supondrán para la salud del individuo

La mayoría de los estudios actuales se limita tan sólo al estudio del exoma, el conjunto de los exones. Nosotros apostamos por la secuenciación del genoma completo, el conjunto de todo el ADN de nuestras células incluido el exoma (que representa menos del 2% de éste, y corresponde a las regiones del genoma que aportan la información codificante para producir proteínas).
En Clínica Doctor Rojo, en colaboración con uno de los más prestigiosos laboratorios de genética de Estados Unidos, realizamos la secuenciación e interpretación del genoma completo en individuos sanos.
Es un estudio especialmente indicado para pacientes que deseen conocer información relevante de su estado de salud y mantenerla actualizada a lo largo de su vida.
Nos proporciona información acerca del riesgo a padecer más de 650 enfermedades hereditarias y más de 225 enfermedades genéticas recesivas de distintas categorías, como diversos tipos de cáncer, enfermedades cardiovasculares, neurológicas, inmunológicas, endocrinas y metabólicas… También se incluye el estudio de farmacogenómica de más de 150 fármacos de uso habitual.
Igualmente, nos facilita información acerca de rasgos relacionados con rendimiento deportivo, metabolismo, nutrición y dieta, apariencia física, y percepción sensorial.

El estudio de la longitud de los telómeros nos proporciona información sobre el estado de envejecimientos del paciente, en relación a su edad cronológica y, por tanto, es una herramienta indispensable para diseñar con mayor efectividad un programa de antienvejecimiento y evaluar sus resultados.
Los telómeros son los fragmentos de ADN que se encuentran en los extremos de los cromosomas para mantener su integridad. La longitud de los telómeros se considera uno de los principales biomarcadores del envejecimiento de la célula, ya que determina el número de divisiones celulares de ésta hasta su muerte: cada vez que la célula se divide, los telómeros se acortan.
Cuando éstos son más cortos de lo que deberían y la célula se divide, se pueden perder partes importantes de ADN durante el proceso. Las células tumorales, sin embargo, mantienen sus telómeros extremadamente largos, lo que les permite replicarse infinitamente.
Para aquellos pacientes que precisan información concreta de un aspecto de su salud, en la actualidad resulta de gran utilidad clínica el uso de paneles centrados en patologías específicas, mediante el estudio de determinados grupos de genes concretos y sus variaciones (polimorfismos o SNPs), para aportar información predictiva de los posibles riesgos individuales, y permitirnos elaborar programas destinados a su evitación o prevención.

Estudiamos marcadores genéticos específicamente implicados en el metabolismo de los alimentos, la regulación del apetito y el sueño, el riesgo a padecer obesidad, y el impacto del ejercicio físico, que nos permiten personalizar la dieta y aconsejar el estilo de vida más saludable a cada individuo, en base a sus características genéticas.

La variabilidad genética determina diferentes respuestas a un mismo medicamento entre distintos individuos. Conocer dichas respuestas nos permite mayor seguridad y eficacia en la administración de los tratamientos, y evita los posibles efectos adversos, al ajustar las dosis de manera completamente personalizada.
Conocer la interacción entre los diversos fármacos y suplementos es otra de las herramientas imprescindibles en la elaboración de la historia clínica del paciente, para evitar posibles complicaciones derivadas de incompatibilidades que muchas veces conducen a inefectividad en los tratamientos.

También ponemos a disposición de nuestros pacientes el estudio de los genes responsables de los cánceres más habituales.
El hecho de presentar una probabilidad a padecer alguna forma de cáncer no implica que éste vaya a desarrollarse, pero sí que denota una predisposición, por lo que nos permite adoptar las medidas de prevención más adecuadas.
No todos los cánceres son hereditarios, pero sí que son todos genéticos, puesto que suponen una mutación de las células tumorales.

El estudio de la familia de los genes relacionados con las fases hepáticas de detoxificación nos proporciona información de la respuesta individual a fármacos y otras sustancias, como alcohol y cafeína, y de la forma en que los diversos tóxicos a los que nos exponemos son metabolizados por nuestro organismo.

Este es, sin duda, uno de los procedimientos diagnósticos que más versatilidad nos ofrece para la mayoría de nuestros pacientes.
En los últimos años, la implicación en la producción de sustancias bioactivas imprescindibles para nuestro organismo, como neurotransmisores, vitaminas, hormonas e inmunomoduladores, ha puesto en alza la vital importancia de los microorganismos que pueblan nuestro “segundo cerebro”, el intestino.
El avance de las técnicas de secuenciación genética ha permitido el análisis de la microbiota intestinal individual (antiguamente flora intestinal) y de los marcadores digestivos, y su alteración, la disbiosis, implicada en patologías tan diversas como alergias, rinitis, conjuntivitis, dermatitis, enfermedades autoinmunes, fibromialgia, autismos, TDAH, disautonomía, infecciones vaginales recurrentes, y por supuesto, las relacionadas con el sistema digestivo, como enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, síndrome de intestino irritable, infección por Helicobacter pylori, intolerancias alimentarias, permeabilidad intestinal.
La determinación del microbioma intestinal nos permite elaborar pautas dietéticas y tratamientos muy específicos para devolver al estado de equilibrio el universo microbiano que nos coloniza.